患有骨质疏松症的人常常发现很难进行简单的活动,因为他们的骨骼变得如此脆弱,他们可以很容易地与小压力。条件严重限制了他们正常生活的能力。

虽然条件的确切原因尚未确定,一个国际科学家小组,由麦吉尔大学副教授Brent Richards博士已经发现EN1基因的一种变体,最强的影响骨折和骨矿物质密度(BMD)。

文斯Forgetta,犹太总医院研究员戴维斯夫人研究所和该研究的第一作者,说罕见的基因变异的影响,他们发现两倍任何先前的遗传变异与断裂和BMD。

在一项研究中特色在《自然戴维斯夫人研究所,理查兹和他的同事利用收集的数据通过UK10K项目测量10000人的基因变异。

分析数据允许研究人员识别罕见的基因变化与人类疾病相关的通过比较健康的参与者的DNA样本,与那些已经被诊断出患有健康问题。理查兹和他的团队能够观察到的遗传变异通常不可辨别的通过使用这样一个广泛的样本大小。

研究也提供了证据,罕见的遗传变异对常见疾病的能力造成重大影响。

戴维斯夫人研究所的生物统计学家西莉亚Greenwood博士解释说,正在通过基因测序数据的帮助下UK10K项目预计将暴露的疾病遗传因素尚未确定。

格林伍德说,他们终于能够收集足够的数据隔离在整个人口高度罕见的变异,以及那些在常见疾病的人更频繁地观察到。她说,这是所观察到的EN1基因与骨质疏松症。

研究人员希望EN1基因的识别可以帮助铺平道路发展的药物能够阻止骨质疏松症。

照片:加里Minnaert |Flickr