胎儿的唐氏综合症现在可以通过检测DNA标记物的血液检查来检测。这种新技术被认为万博体育登录首页比传统的检测方法更准确。

验血是在怀孕10到14周之间进行的。

加州大学旧金山分校的研究人员发现，另外两种比唐氏综合症更罕见的染色体异常也可以通过同样的测试检测出来。

这项研究检查了1.6万名孕妇的结果，该技术成功地在所有38例存在异常的孕妇中检测出了唐氏综合症。万博体育登录首页新检测还产生了9个假阳性，明显优于传统筛查方法检测出的854个假阳性。

对新生儿进行体格检查和基因检测以确认这些婴儿的诊断。参与研究的女性平均年龄为30岁，25%的女性年龄超过35岁。这个年龄的妇女通常被认为是妊娠并发症的高危年龄，因此医生需要进行额外的检查，如羊膜穿刺术。

该测试分离出存在于携带后代的妇女血液中的少量胎儿DNA。这些分子受到聚合酶链反应的影响，产生DNA的副本，从而可以对遗传物质进行分析。

唐氏综合症会导致多种医学疾病，包括认知障碍。这种疾病是由21号染色体的额外拷贝引起的。人类有23组决定身体特征的染色体，一些突变也会导致疾病或失调。

在检查时也可以对胎儿进行超声检查，寻找颈部后颈褶处多余的液体，这是这种疾病的指示。

爱德华综合症，也被称为18号三体，以及帕陶综合症，13号三体，也可以用这种新技术检测出来。万博体育登录首页唐氏综合症约占由染色体数量异常引起的疾病病例的一半，被称为非整倍体。研究人员表示，在检测这些疾病方面，标准万博体育登录首页筛查技术可能比新的血液检测更好。

“提供者需要适应患者的偏好，并就产前筛查和诊断测试选项的差异向他们提供咨询。“那些选择无细胞DNA检测的女性应该被告知，它对唐氏综合症是高度准确的，但它只关注少数染色体异常，不能提供其他方法可用的全面评估，”加州大学旧金山分校的玛丽诺顿说说．

尽管新的检测方法在检测唐氏综合症方面非常准确，但它无法检测出许多在标准测试中出现的疾病。

新的基因检测技术的发展万博体育登录首页发表在新英格兰医学杂志．

图片来源:Beatrice Murch b|Flickr