使用整个国家——冰岛——遗传学实验室,科学家说他们已经发现未知的基因突变,可以参与一系列疾病,心脏病阿尔茨海默氏症。

研究人员进行了大规模的基因测序计划涉及2636年冰岛人,因为一些称为创始人效应——大部分的国家的居民可以追溯着自己与一小群之父从欧洲来到冰岛1100年年前,他们发现他们可以推断遗传变异的分布可能在剩余的325000年冰岛人。

这使得他们来识别基因突变有关阿尔茨海默氏症、心房纤颤、肝脏疾病、甲状腺疾病和其他条件,说研究Kari领袖Stefansson的首席执行官解码遗传学/安进公司。

除了基因突变,研究者关注的人缺乏任何特定基因的工作副本,一个条件遗传学家叫淘汰赛中,考虑价值的理解疾病的途径。

“基本上,我们是一个相当详细的了解整个国家的DNA序列……我们现在有一个了解我们的同胞们有一个基因淘汰出局,”Stefansson说。

有很多的研究人员说,并指出,近8%的冰岛人缺乏一个工作副本的一些基因。

研究人员发现1171年基因被发现与淘汰赛冰岛人。

这一事实的人丢失的基因不一定容易疾病表明某种程度的内置冗余在人类基因组中,使特定的基因失去功能无明显影响人的整体健康,Stefansson说。发现冗余也可能帮助理解为什么某些人与疾病病情加重而其他人保持相对未受影响。

许多先前的研究挖掘大型数据库的基因信息找到遗传疾病如癌症和背后的罪魁祸首阿尔茨海默氏症等genetically-unique人口,但研究发现在冰岛是一个黄金机会识别更多的基因变化,也可能是重要贡献者的疾病,研究人员说。

它可以产生更完整的理解基因健康问题的根源和可能导致新的药物和治疗方法,Stefansson说。

”我愿意就说没有人性,可能没有反映基因组中,或有基因相关联,”他说。“我们的基础是由基因组中编码的信息。”