研究人员说,自闭症有许多不同的基因形式“自闭症”是一个更合适的词来使用比单一的术语。

研究员斯蒂芬•谢勒应用基因组学中心的主任在多伦多儿童医院,之前和他的同事们已经发现超过100个基因突变可以使一个人更容易混乱。

发现他们的新研究发表在《自然医学》杂志上1月26日透露,甚至兄弟姐妹是谁繁育出孤独症的诊断并不总是有相同的基因。

研究人员特别是发现三分之二的自闭症谱系障碍,或ASD,有不同的基因变化显示与孤独症相关的基因可能不同家庭成员之间不管他们预计将基因相似。

谢勒说,当一个家庭有一个孩子被诊断为自闭症,医生传统上只关注基因与孤独症孩子的预测如果另一个孩子来自同一个家庭条件还可以的风险。他说,这项研究可能导致改善诊断和早期治疗,孩子遗传发育障碍。

“我们认为一个更好的词来使用“自闭症”,或“自闭症谱系障碍”(复数),“谢勒博士告诉路透社。“有很多不同形式的自闭症。换句话说,自闭症是一组不同的障碍,有一个共同的临床表现。”

谢勒和同事85对自闭症的兄弟姐妹和他们的父母。他们发现只有36的85个家庭突变可能与基因相关已经与自闭症有关。看着这些36个家庭时,研究人员发现,只有三分之一的兄弟姐妹有相同的突变表明自闭症的孩子都有不同的形式,需要治疗在自己的特殊方式。

“我们的研究强调大量遗传异质性存在于自闭症谱系障碍,需要使用全基因组测序(WGS)来描述所有基因和non-genic研究和临床诊断的敏感性变异,”研究人员写了。

数据来自美国疾病控制和预防中心(CDC)显示,68年美国自闭症的孩子,一个条件与他人沟通困难和重复和强迫性的行为。