基因组测序-确定DNA碱基的顺序，从而解码其中包含的遗传信息-长期以来一直被认为是医学科学的圣杯，因为它具有设计新的治疗方法的潜力。现在，两位剑桥的科学家做到了赢得了他们的下一代测序(NGS)技术获得了一个享有盛誉的奖项，突出了该领域取得的进展，并为未来癌症等致命疾病的个性化治疗开辟了新的途万博体育登录首页径。
David Klenerman爵士和Shankar Balasubramanian教授被授予千年技术奖，因为他们在NGS方面的工作为基因组测序的速度和成本的“百万倍提高”铺平了道路。万博体育登录首页这一突破促进了NGS应用的空前可扩展性估计现在每年有100万个人类基因组被测序，这与第一次人类基因组测序的努力相去甚远10年耗资10亿美元。
在短时间内全面绘制一个人的基因组结构图谱的能力，加上机器学习算法和人工智能(AI)的快速进步，使科学家能够分析其中包含的大量数据，以确定由特定基因突变引起的某些健康状况。它还使医生能够准确地为每个患者制定量身定制的治疗方案，从而有可能在可预见的未来提高克服癌症等疾病的几率。
更快，也更实惠
第一个人类基因组成功测序在新千年之初，它是数十亿美元投资和十多年研究的产物。得益于Klenerman爵士和Balasubramanian爵士万博体育登录首页的工作所支持的复杂的新技术，现在有可能在48小时内对48个基因组进行测序，每个基因组的成本仅为1000美元。这使得这项技术得以大规模部署，并使癌症基因万博体育登录首页组图谱等研究项目有能力积累数据在超过2万份30多种不同类型癌症的原始样本上。
因此，医学界看待癌症的方式发生了巨大变化。就在10年前，不同类型肺癌的唯一区别是它们是小细胞还是非小细胞。多亏了DNA测序，肺癌和其他癌症现在可以定义为通过在他们的组成中存在(或不存在)超过30种基因突变。这不仅提供了可能导致患者癌症的原因以及它在未来如何发展的见解，而且还促进个体化治疗方案的管理。
例如，总部位于美国的Invitae专门从事从癌症到神经退行性疾病的广泛遗传性疾病的基因检测，一直是使基因检测更具成本效益和成本效益的先驱可访问的．该公司的工作基础是，早期获得基因检测可以大大提高诊断速度，从而能够根据个人的特定需求进行治疗，这在以前是不可能的。事实上，Invitae的技术和方法已万博体育登录首页经在改善“genetic-informed保健“对更多的人来说
预付款引起了投资基金的想象
这项技术的成功引起了投资者的兴趣，In万博体育登录首页vitae公司获得了融资11.5亿美元这是由日本软银集团及其资产管理部门SB management牵头的投资行动。这笔现金注入将用于推进诊断技术的研究和开发，最终可能万博体育登录首页改善了解特定人群如何易患特定疾病。
资产有价值的软银的市值超过3000亿美元，在生命科学和生物技术领域拥有相当大的财务影响力。万博体育登录首页SB管理最近也承诺再向总部位于加州的太平洋生物科学公司(PacBio)注资9亿美元，而此前SB Management已持有该公司6%的股份收购了今年早些时候，他们收购了PacBio，这让他们对公司未来的发展方向有了很大的影响力。PacBio的受欢迎程度在过去12个月里呈爆炸式增长，自2020年7月以来，他们的股价上涨了11倍，今年早些时候达到74亿美元的总市值。
原因不难理解。通过他们开创性的单分子实时测序过程，PacBio设计了一种成倍扩展基因组阅读的方法。他们的平均SMRT细胞产量每个细胞超过10亿个碱基，提供比传统的第二代测序(SGS)技术长得多。万博体育登录首页这使得他们的技术在与人工智能和机器万博体育登录首页学习相结合时，对于深化研究和克服表观遗传学、基因组学和转录组学领域的持续挑战非常宝贵。对于较小的实验室来说，它们可能无法获得处理如此复杂过程所需的处理能力，PacBio的技术可以与更短的读取相结合，从而产生更经济、更可扩展的混合技术。万博体育登录首页
癌症在准星上
从实际意义上讲，这意味着医学界对抗癌症的武器库正在随着每一个新的科学突破而升级和扩大。研究人员现在可以创造出针对治疗的量身定制的分子反应，这是一种开创性的改变癌症治疗的标准方法，在标准方法中，一种全面的策略被应用于治疗，而成功则是一场赌博。
尽管在开发和完善克勒曼爵士和巴拉苏布拉曼尼亚爵士发现的技术方面还有很长的路要走，但像Invitae和PacBio这样的公司正在为预防、诊断和治疗万博体育登录首页一个在全球夺去无数过早生命的古老问题开辟可行的解决方案。
像这两家公司这样的行业领导者的科学和技万博体育登录首页术常识，得到了强大的投资者的支持，可以进行进一步的研究，这是试图克服癌症的最强大的武器。随着技术的进步万博体育登录首页，它只可能变得更加实惠和有效，这意味着个性化的癌症治疗计划可能在不久之后就会成为意料之中的事情。如果这种个性化的方法在持续的基础上取得成果，甚至有可能敢于梦想，人类可以在不远的将来摆脱癌症。
