婴儿死于婴儿猝死综合症(SIDS),更可能有罕见的基因突变与较弱的呼吸肌肉。

婴儿猝死症

也被称为婴儿猝死,SIDS的不明原因死亡看似健康的宝宝不到一年的老了。它经常发生在睡眠。

SIDS的原因仍然未知,但有一些因素可能会增加婴儿的脑部缺陷,如风险低出生体重和呼吸道感染。孕产妇使用毒品或酒精等风险因素和睡眠环境因素,包括婴儿的睡眠姿势和摇篮里的物品,被认为有助于孩子的风险。

现在一项新研究的结果揭示的另一个因素,可以帮助识别婴儿SIDS的风险。

罕见的基因突变

在一个新的研究发表在《柳叶刀》迈克尔•汉娜从伦敦大学学院,和她的同事们对278名儿童的组织样本进行调查,其死亡原因不明。

的DNA样本进行对比与729名健康成年人没有历史的肺、心脏和神经系统疾病。

汉娜和他的同事们发现了一个罕见的基因突变SCN4A基因在四但没有孩子的成年人。SCN4A基因在调节过程中发挥作用的肌肉控制。突变会导致一些条件,包括痉挛,可以使呼吸和说话是不可能的。

尽管研究人员发现孩子们的只有少数的突变的DNA样本,这一发现仍然是很重要的,因为SCN4A突变是极其罕见的,影响不到五人每100000人。

研究人员认为,这种突变可以离开孩子们睡觉时呼吸较弱的肌肉更加脆弱在错误的位置或在床上用品纠缠在一起了。

“我们发现罕见变异,改变NaV1.4通道功能以类似的方式对已知致病SCN4A变体是占大多数死于SIDS的婴儿与种族匹配控制相比,”研究人员在他们写道研究。

安全措施仍然必不可少的婴儿睡觉

目前用于治疗遗传性神经肌肉疾病由SCN4A基因突变引起的,但研究人员称,尚不清楚如果这些疗法可以减少婴儿猝死综合症的风险。

汉娜和他的同事们还强调了异常基因婴儿猝死的可能不是唯一的原因,和拥有睡觉安全措施仍然可以确保孩子的安全。