心脏病的风险可以减少一半的一个突变基因,根据一项新的研究。

的尼曼C1-like 1 (NPC1L1)基因与高胆固醇。Ezetimibe,常用药物降低血液胆固醇,目标相同的基因。

人类继承两种基因,一个来自每个家长。出生的人只有一个活跃的副本NPC1L1基因被发现在很大程度上受冠心病、动脉狭窄引起的心脏,这经常会导致死亡。

所谓的坏,或高的低密度脂蛋白、胆固醇也控制的突变。大约每650人,约占人口的0.15%,生活的不寻常的基因结构。无标题在这项研究中被发现有两个不活跃的基因副本。

低密度脂蛋白胆固醇水平下降了10%在那些不活跃的基因副本,与普通人群相比。这是大约相同数量的ezetimibe提供的保护。

我们刚刚确认的“保护性基因突变对心脏疾病是理解人类生物学的宝库。他们可以教我们关于疾病的根本原因,指出重要的药物靶点,“Sekar Kathiresan Broad研究所和马萨诸塞州综合医院

他汀类药物降低胆固醇的数量产生的人体,是一种比ezetimibe常用类的药物。药物的功能通过减少NPC1L1蛋白质的作用,这可能解释患者的一个不活跃的基因相似的行为。

华盛顿大学医学院的研究人员曾与麻省理工学院和哈佛大学的研究者发现。万博体育登录首页

研究人员仍不确定如果ezetimibe的最好方法是治疗胆固醇水平,或者使用药物有助于减少患心脏病的风险。

“这是不可能画一个直接对ezetimibe从这项研究的结论。但是我们可以说这个基因分析给我们一些信心,针对这种基因可以减少心脏病的风险。ezetimibe明确是否目标NPC1L1最好的方法仍然是一个悬而未决的问题,”内森Stitziel华盛顿大学医学院的。

Ezetimibe和他汀类药物,其中包括阿托伐他汀,出售品牌立普妥和辛伐他汀(辛伐他汀),有时规定相互结合来降低胆固醇。

调查NPC1L1和心脏病之间的关系异形《新英格兰医学杂志》上

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