早期的研究表明,多发性硬化症与遗传有关。现在,一项研究已经确定了一种新的基因,它可以表明一个人患这种疾病的风险有多大。
发表在免疫学杂志这项研究表明,染色体5q11有一个基因变异,负责调节一个名为ANKRD55的基因。虽然该基因的具体功能尚不清楚,但已观察到ANKRD55产生三种不同的RNA转录本,与之相关的遗传变异极大地影响了转录本的产生。
基因变异导致DNA密码的改变。为了了解遗传变异引起的生物学效应,研究人员研究了相应的基因是如何表达的。这意味着特别研究了RNA和蛋白质的特定变化。
由西班牙神经基因组实验室的Koen Vandenbroeck领导的研究人员也进行了研究发现T CD4+细胞内产生RNA转录物,这表明ANKRD55也影响这些免疫细胞。然而,值得注意的是,5q11染色体包含许多其他参与免疫系统反应的基因。
此外,ANKRD55也是发现存在于细胞核中,这意味着它在细胞核内发生的特定过程中起作用,比如基因转录。
这项研究代表着进一步了解ANKRD55及其表达的蛋白质迈出了一大步,因为它是一个新的因素,可以阐明多发性硬化症中神经炎症是如何发生的。然而,建议进一步研究,以确定这一发现是否可以用于改善目前的诊断和治疗工具地址这种疾病。
遗传与多发性硬化症
美国人平均有0.1%(或1 / 750)的机会患上多发性硬化症风险随着基因发挥作用而生长。例如,当一个人的一级亲属,如孩子或兄弟姐妹,被诊断患有这种疾病时,风险会上升到5%。此外,虽然多发性硬化症发生在所有种族群体中,但似乎在白种人中最常见。
除了基因和种族,地理和感染诱因也被发现与多发性硬化症的发展有关。
图片:Begoña Martínez |Flickr
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