研究人员正在取得进展的对抗肌萎缩性侧索硬化症。他们已经发现了一个可能跟踪疾病进展的生物标志物。

在发表的一项研究神经元,梅奥和斯克里普斯研究所的研究人员在佛罗里达州已经开发出一种治疗策略可能对抗肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)和额颞叶痴呆(FTD)。

这两种疾病是神经退行性疾病。在ALS,病人逐渐失去他们的自愿肌肉动作可导致瘫痪。在FTD,神经元在大脑的额叶被摧毁。

生物标志物包括C9ORF72基因的突变。突变导致异常RNA的积累的有毒蛋白质团叫做c9RAN蛋白质。在这个基因,有重复扩张,意味着重复基因序列重复多正常。

“我们的研究显示,毒性RNA c9FTD / ALS患者中产生突变确实是一个可行的药物目标,“说伦纳德Petrucelli,文章的第二这项研究的研究员。

研究人员乐观的可能性这个生物标志物来帮助治疗ALS和FTD,两种疾病有较高的死亡率。

“发展的易接近的生物标志物c9FTD / ALS突变可能援助不仅在这些疾病的诊断和允许跟踪疾病的病人,但它能提供一种更直接的方式来评估响应实验治疗,”凯文Boylan博士说,该研究的作者之一。

肌萎缩性侧索硬化症诊断通常是致命的两到五年后,没有有效的治疗方法。这个基因生物标记,找到治疗方法和治疗这两种疾病的可能性。

研究者还开发出一种化合物,可以帮助解决这一基因突变。

复合结合和块与其他蛋白质和RNA相互作用的能力阻止毒性RNA团的形成。研究人员还发现,c9RAN蛋白质可以测量的ALS患者的脊髓液。

研究人员正在试图进行跟踪研究的药物可能会导致增强功效的药物在治疗ALS和FTD。

每年大约有5600人被诊断出患有肌萎缩性侧索硬化症。ALS的早期症状包括肌肉无力的手臂、腿或说话困难、吞咽或呼吸。