的最新总结美国癫痫协会(AES)第69届会议上,三个研究凸显了SCN8A的突变基因,广泛被称为早期小儿癫痫脑病的根本原因(EIEE)和其他神经系统问题,影响大脑及其功能。

早期小儿癫痫性脑病(EIEE)是一个异质群体的癫痫综合征伴有严重的认知和行为障碍。它包括一系列广泛的癫痫条件包括Dravet综合症,Ohtahara综合症,西综合症,Lennox-Gastaut综合症,myoclonic-astatic癫痫,Landau-Kleffner综合症。

这些症状是虚弱的,毁灭性的和蒜头。因此,研究面向发现其病因或原因,和发展有效的癫痫治疗和诊断策略,以防止严重的并发症出现。

SCN8A基因影响大脑细胞的功能和突变基因可以导致各种神经疾病如癫痫和学习问题。2010年,SCN8A基因的作用确认EIEE的先驱,从那时起,在基因检测技术的进步帮助很多病人接受合适的治疗方案。万博体育登录首页事实上,现在知道SCN8A突变会导致约1%的癫痫发作。

第一项研究是由密歇根大学的研究人员表明,大脑中有缺陷的电气信号可能导致癫痫发作的病人诊断为EIEE。一个突变称为错义突变p。Asn1768Asp (N1768D)被发现影响钠电流类似海马体的电信号。

在第二项研究中,科学家从丹麦癫痫中心,莱比锡大学和肖恩Klinik Vogtareuth和图宾根大学的基因序列分析的SCN8A 35例诊断为癫痫。研究结果显示,SCN8A-related癫痫疾病的范围包括那些来自家族和周期性的情况下。

在第三个研究中,来自密歇根大学的科学家发现新疗法可用于EIEE患者。他们分析了样本的细胞从病人诊断为癫痫确定过程SCN8A变异如何影响大脑的电生理学。当这些突变发生,它可能会导致EIEE可能导致严重的癫痫和最终,认知障碍。有时,这些患者是在癫痫突然意外死亡的风险更大(癫痫)。

“这些策略可以用于未来的研究作为一个小说平台发现有效的药物疗法来改善癫痫,”博士安德鲁•Tidball密歇根大学的博士后研究员说在一份新闻稿中。

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