一项新研究发表在7月20日的《自然遗传学理论上,大量自闭症谱系障碍患者的疾病是由一般人群中常见的基因引起的,而不是以前认为的罕见基因或基因突变。目前还不能确定是更多的人患有由普通基因引起的自闭症还是由罕见基因引起的自闭症,但这是一个重要的发现。
卡内基梅隆大学的Kathryn Roeder领导的一项国际研究发现,52%的自闭症患者是由普通基因引起的,大多数人并没有遗传基因突变。这是迄今为止规模最大的此类研究,该团队研究了瑞典约3000名患者,其中包括一个对照组。他们发现证据表明,在患上自闭症方面,遗传因素超过了环境因素。
“从这项研究中,我们可以看到,与环境风险因素相比,遗传在自闭症的发展中起着重要作用,使自闭症比我们想象的更像身高——许多小的风险因素加在一起,每一个都把一个人推到更远的范围,”Roeder说说.
Roeder补充说:“如果没有统计数据,这些发现是不可能发生的,现在我们必须建立在我们所学到的基础上,使用统计方法来决定在哪里投入未来的资源,并决定什么是最有益的方向,以进一步查明自闭症的原因。”
到目前为止,自闭症的病因仍不清楚。但这项研究在寻找自闭症的原因和可能的治疗方法方面迈出了一大步。这项研究表明,尽管环境因素会导致自闭症,但在自闭症的发展过程中,环境远没有遗传那么重要。
该研究的第一作者、西奈山伊坎医学院(Icahn School of Medicine at Mount Sinai)的精神病学和神经科学教授约瑟夫·巴克斯鲍姆(Joseph Buxbaum)解释说,一个家庭可能有一种常见的变异,使其有患自闭症谱系障碍的风险,但如果家庭中的某个个体还有一种“从头”突变,他或她的风险就更大了。
Roeder说:“我们在匹兹堡的团队正在努力开发一个模型,根据无数的小影响来预测一个家庭的遗传风险。这样的分数可以为家庭提供临床益处。”